Dr. Tena Kovačević Janko o NIPT-u

Posted on 05.10.2022.

Naša draga suradnica, dr. Tena Kovačević Janko vratila se s Instituta za fetalnu medicinu u Londonu gdje je diplomirala kod prof. Kypros Nicolaidesa, proslavljenog stručnjaka fetalne medicine. Pitali smo je za mišljenje o NIPT-u te nam je dala vrlo jasan stav. Drago nam je da jedini NIPT koji se radi u Fetal Medicine Centre-u u Londonu i koji prof. Nicolaides podržava je upravo Harmony prenatalni test!

Evo što nam je rekla dr. Tena Kovačević Janko o NIPT-u:

Današnje tržište je prezasićeno različitim neinvazivnim prenatalnim testovima i trudnice mogu biti zbunjene raznim opcijama koje se nude. Treba imati na umu da je NIPT osmišljen kako bi se utvrdio rizik prije svega za Downov sindrom te, osim toga, dvije druge po redu najučestalije kromosomske aberacije, a to su Edwardsov i Patauov sindrom.
Danas, većina NIPT-ova nudi testiranje različitih mikrodelecija i/ili drugih strukturalnih promjena unutar genoma. Stručno mišljenje je da, ukoliko postoji sumnja za mikrodelecijski sindrom, trudnicu treba uputiti na invazivno testiranje. To je praksa koja se provodi u Fetal Medicine Centre-u u Londonu kod prof. Nicolaidesa. Trudnicama se kao test probira tj. NIPT nudi Harmony prenatalni test, i to se isključivo testiraju kromosomi 21, 18 i 13 (Down, Edwards i Patau), a u slučaju bilo kakve ultrazvučne sumnje trudnica se šalje na invazivni zahvat.
Smatram da je ova praksa jedina ispravna u ovom trenutku. Širenje NIPT-a na mikrodelecije nije podržano od stručnih tijela niti u Americi niti u Europi i vjerojatno je samo marketinški potez. Npr. pouzdanost detekcije mikrodelecijskih sindroma je upitna. To su toliko rijetki sindromi da je teško doći do velikog uzorka kako bi se utvrdila njihova pouzdanost. S druge strane, testiranje mikrodelecija NIPT-om ima izuzetno nisku pozitivnu prediktivnu vrijednost, što znači da će većina pozitivnih rezultata biti lažna, dakle trudnica će ići na invazivni zahvat u većini slučajeva kada dobije pozitivni rezultat za mikrodeleciju i to bez ikakve potrebe (i do 95%).